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项目与服务

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(一)遗传性眼病介绍:

遗传性眼病包括眼科遗传性疾病全身遗传性疾病的眼部表现,分为单基因遗传性眼病和多基因遗传性眼病。单基因遗传性眼病由单个基因缺陷所致,包括单个核苷酸的突变,片段缺失、插入和置换引起的移码突变和序列重复等。这些基因缺陷可能来自父母遗传,也可能是受环境影响诱发的新生突变,并可能遗传给下一代。常见的单基因遗传性眼病有视网膜色素变性、Leber先天性黒朦、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、无脉络膜症、视网膜劈裂、马凡综合征、先天性白内障、遗传性角膜营养不良、先天性青光眼和小眼球等。多基因遗传性眼病是由两对以上致病基因的累积效应所致,其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性眼病有近视和年龄相关性黄斑变性。

目前,只有少数遗传性眼病(例如先天性白内障、遗传性角膜营养不良和青光眼等)可以进行手术治疗,绝大多数的遗传性眼底病根本无法治疗,是不可治愈双眼盲的主要原因,也是目前以及未来防盲治盲工作的重点。

 

(二) 单基因遗传性眼病的遗传方式和特点

遗传方式

常见疾病

遗传特点

常染色体显性遗传 (AD)

视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Stargardt 病、马凡综合征、遗传性角膜营养不良和开角型青光眼等

1. 患者双亲之一为患者,致病基因由患病亲代传来;

2. 两性均可受累,受累机会均等,并且均可传递致病基因;

3. 双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变或亲代外显不全;

4. 患者与正常人婚配的子女有50%概率患病;

5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象.

常染色体隐性遗传 (AR)

视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Leber先天性黒朦、结晶样视网膜变性、Usher 综合征、BBS综合征、遗传性角膜内皮营养不良、先天性青光眼和全色盲等

1. 患者双亲不发病,而是无症状携带者;

2. 患者同胞中约有1/4机会患病,且男女患病机会均等;

3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象,多为散发;

4. 近亲结婚时,子女中发病风险增加。

X连锁隐性遗传(XR)

无脉络膜症、视网膜劈裂、Norrie 病、视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、眼球震颤和红绿色盲等

1. 系谱中男性患病,女性为携带者;

2. 具交叉遗传现象,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险;

3. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有1/2机会患病,女儿无患病风险,但有1/2机会为携带者;

4. 男性患者的儿子无患病风险,女儿全部为携带者。

X连锁半显性遗传 (XD)

RPGR突变所致视网膜色素变性

1. 系谱中女性患者多于男性患者,但女性患者的病情常较轻且变异更大;

2. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;

3. 女性患者的子女,各有1/2机会发病;

4. 可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。

双基因遗传

PRPH2和ROM1突变致视网膜色素变性、MYOC和CYP1B1突变致先天性青光眼、GDF3 和GDF6突变致先天性小眼球

双基因遗传与常隐遗传类似。

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线粒体遗传

Leber遗传性视神经病、线粒体遗传视网膜色素变性

1. 母亲是受精卵胞浆成分的唯一供者,线粒体遗传为母系遗传;

2. 多数患者为男性,但仅通过女性传递。

 

(三)检测基因列表

备注:该芯片涵盖76种常见眼科遗传病的441个致病基因,未列出的眼科疾病,请咨询业务人员能否检测。英亚体育在线                                                

疾病类别

疾病名称和遗传方式

检测基因

基因数目(个)

角膜疾病

圆锥角膜 (常显遗传)

ZNF469VSX1

2

角膜上皮营养不良(常显和常隐遗传)

KRT3KRT12TACSTD2

3

角膜基质营养不良(常显和常隐遗传)

DCNGSNPIKFYVE

6

Fuchs角膜内皮营养不良(常显遗传)

AGBL1Col8A2ZEB1

4

后部多形性角膜内皮营养不良(常显遗传)

Col8A2VSX1ZEB1

3

先天遗传性角膜内皮营养不良(常隐遗传)

SLC4A11

1

Peters 异常(常显和常隐遗传)

PAX6CYP1B1B3GALTL

5

青光眼

开角型青光眼(常显和常隐遗传)

MyocOPTNWDR36

5

先天性青光眼(常隐和双基因遗传)

CYP1B1LTBP2Myoc

3

Axenfeld-rieger 综合症(常显遗传)

FOXC1FGFR2PITX2

3

晶状体疾病

先天性白内障(常显、常隐和X连锁遗传)

BFSP2CRYABCRYGA

43

Marfan 综合症 (常显遗传)

FBN1

1

WMS综合症(常显和常隐遗传)

FBN1ADAMTS10LTBP2

4

晶状体脱位 (常显和常隐遗传)

FBN1ADAMTSL4LTBP2 

5

玻璃体和视网膜疾病

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 (常显和X连锁遗传)

FZD4 LRP5TSPAN12

4

Leber先天性黒朦(常隐遗传为主,少数常显遗传)

AIPL1CRB1CEP290

24

视网膜色素变性(常显、常隐、X连锁和双基因遗传)

CRXRHOPRPH2

74

锥杆细胞营养不良(常显、常隐和X连锁遗传)

CRXGUCY2DCERKL

37

白点状视网膜色素变性(常显和常隐遗传)

PRPH2RHORDH5

4

结晶样视网膜色素变性(常隐遗传)

CYP4V2

1

Best病(常显遗传)

BEST1PRPH2

2

黄斑变性(常显和常隐遗传)

CNGB3FSCN2RP1L1

20

Stargardt  (常显和常隐遗传)

PROM1ABCA4ELOVL4

4

视网膜劈裂(X连锁隐性遗传)

RS1

1

无脉络膜症(X连锁隐性遗传)

CHM

1

回旋状脉络膜萎缩(常隐遗传)

OAT

1

眼白化病(常隐和X连锁隐性遗传)

OCA2C10orf11SLC24A5

9

小口氏病(常隐遗传)

SAGGRK1

2

Norrie 病(X连锁隐性遗传)

NDP

1

Usher 综合症 (常隐遗传)

USH2AUSH1CMYO7A

14

BBS 综合症(常隐遗传)

BBS1BBS2BBS4

24

Joubert 综合症(常隐遗传)

AHI1ARL13BCEP41

22

Stickler 综合症(常显和常隐遗传)

COL11A1COL11A2COL2A1

5

Wagner 综合症(常显遗传)

VCAN

1

Goldmann-Favre 综合症(常隐遗传)

NR2E3

1

色盲

红绿色盲(X连锁遗传)

OPN1LWOPN1MW

2

蓝色盲 (常显遗传)

OPN1SW

1

全色盲(常隐遗传)

CNGB3CNGA3GNAT2

4

视神经病变

Leber 遗传性视神经病 (线粒体遗传)

mtDNA

37

视神经萎缩(常显、常隐和X连锁遗传)

OPA1NR2F1OPA3

5

眼肌疾病

眼球震颤 (X连锁遗传)

CASKFRMD7GPR143

3

斜视(常显和常隐遗传)

KIF21ATUBB3PHOX2A

4

眼肿瘤

视网膜母细胞瘤 (常显遗传特征)

RB1

1

眼球发育异常

小眼球伴或不伴眼组织缺损(常显、常隐和X连锁遗传)

RAXPRSS56PITX3

36

无虹膜 (常显和常隐遗传)

PAX6 ELP4RBP4

4