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检测案例

基因检测案例7|BBS综合征

BBS综合征是一种常染色体隐性遗传病。临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。该病发病率位于1:59000至1:60000之间。BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现。此外还有11个次要特征,包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。经典的BBS呈常染色体隐性遗传,但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。

基因检测案例6|Usher综合征

Usher 综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病,是最常见的引起耳聋伴眼盲的疾病,人群患病率是1/5000~1/16000。Usher 综合征分为3型: Usher 综合征 Ⅰ型、Ⅱ型 和 Ⅲ型。USH Ⅰ型在幼年时即出现近乎全聋和前庭功能障碍,通常在成年前出现RP症状;Ⅱ型患者听力损害呈中到重度,没有前庭功能障碍,成年后出现RP症状;Ⅲ型患者出生时听力正常,逐渐出现RP和听力丧失。

基因检测案例5|Stargardt

Stargardt 病特点是眼底可见有散在的黄色斑点,位于视网膜色素上皮层。特征性的黄色斑点散布在后极部并伴有黄斑萎缩。中心视力在疾病初期即有明显下降,色觉障碍出现较早并逐渐加重。Stargardt 病呈常显遗传和常隐遗传。

基因检测案例1

Leber先天黑朦(LCA)是一种导致儿童双眼先天盲的遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10-20%,占遗传性视网膜变性类疾病的5%。该病呈常染色体隐性遗传,目前已知至少有22个致病基因,临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。

基因检测案例2

Nance-Horan 综合征(Nance-Horan syndrome) 是一种罕见的X连锁遗传性疾病,其典型特征是先天性白内障,牙齿及颅面部异常。其中30%的患者有智力发育障碍。NHS基因是该综合征的致病基因。

基因检测案例3

Stargardt 病和眼底黄色斑点症是同一种病的不同表现,其特点是眼底可见有散在的黄色斑点,位于视网膜色素上皮层。当特征性的黄色斑点散布在眼底时,称眼底黄色斑点症。当斑点局限于后极部并伴有黄斑萎缩时称为Stargardt病。中心视力在疾病初期即有明显下降,色觉障碍出现较早并逐渐加重。Stargardt 病呈常显遗传和常隐遗传。

基因检测案例4

X-连锁遗传无脉络膜症的临床特征为进行性视网膜脉络膜萎缩,晚期,除黄斑区及其周围残存小的脉络膜组织以外,整个眼底缺乏脉络膜和RPE,透露出下方弥漫性巩膜黄色反光。女性携带者可见弥漫性白点,病情一般保持稳定。该病呈X连锁隐性遗传,致病基因为CHM基因。
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